Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire est l’hémoglobinopathie la plus répandue dans le monde. Elle est due à une hémoglobine (Hb) dont le gène a subi une mutation ponctuelle conduisant à la production d’une Hb anormale. Cette protéine constituante qui donne la couleur rouge aux globules rouges (GR) et au sang a pour rôle le transport de l’oxygène du sang vers les organes. Les personnes atteintes de la drépanocytose héritent de chacun de leurs parents1 un gène d’Hb anormale.
Cette mutation a pour conséquence la diminution de la souplesse des GR, la diminution de leur durée de vie et la polymérisation de l’Hb conduisant à la déformation des GR en forme de faucilles appelées drépanocytes. Leur courte durée de vie va entrainer une anémie chronique chez les patients ; de plus, ils peuvent se coincer ou obstruer les micro vaisseaux créant un manque d’oxygène appelé hypoxie dans le corps. Ce phénomène s’appelle crise vaso-occlusive (CVO) très douloureuse.
Différents types de drépanocytoses et Transmission
Il existe plusieurs types de mutation ponctuelle du gène codant pour l’Hb conduisant à des anomalies de l’Hb et par conséquent différents types de drépanocytoses.
La mutation HbS et par conséquent la drépanocytose de type SS (HbSS)
La mutation HbC et par conséquent la drépanocytose de type SC (HbSC)
La mutation Hb bêta thalassémie et par conséquent la drépanocytose de type Sbêta thal (Hb Sbêta thal)
Il existe aussi d’autres mutations de type D, E et O sans conséquence majeur sur la santé.
Ainsi, les personnes qui vivent ou qui souffrent de syndromes majeurs de la drépanocytose vont hériter de chaque parent, un gène qui code pour une hémoglobine anormale « S, C ou Bêta thal ». Les drépanocytoses de types SS et Sbêta thal représentent les formes les plus sévères.
Porteurs sains
Notons que les personnes qui ne possèdent pas de gène codant pour une Hb anormale ont des Hb nommés A et par conséquent possèdent desHb de type AA (HbAA).
Par ailleurs, on dit d’un individu ayant hérité d’un de ses parents un gène codant pour une Hb normale (HbA) et de l’autre parent un gène codant pour une Hb anormale HbS ou HbC ou HbBêta thal qu’il est porteur sain ou porteur du trait drépanocytaire : HbAS, HbAC, HbAbêta thal.
Ils peuvent transmettre le gène anormal de l’hémoglobine « S, C ou bêta thal » à leur descendance.
Conséquences des hémoglobines anormales
L’hémoglobine S va rendre le globule rouge (GR) plus rigide et va polymériser dans des conditions de déshydratation, de stress, de fatigue, de brusque changement de température, ou de vive émotion, etc…et déformer le GR en forme de faucille appelé drépanocyte. On parle d’anémie falciforme.
Les drépanocytes vont obstruer les micro vaisseaux et ralentissant non seulement la circulation sanguine mais surtout créer un manque d’oxygène appelé hypoxie. On parle de crise vaso-occlusive (CVO) hyperalgique.
La présence de l’HbS diminue considérablement la durée de vie des GR de 120 jours à 21 jours.
Les GR sont détruits de façon récurrente provoquant une anémie variant selon l’individu en 7 et 9g/dL de Hb au lieu de 14 – 16g/dL chez une personne normale. Cette anémie chronique rend l’individu plus sensible aux infections.
Les CVO répétitives vont causer de nombreux dommages des organes.
Dépistage
Il existe plusieurs types de dépistage pour vérifier la présence d’anomalies chromosomiques ou génétiques chez le bébé :
– le trophoblaste où un minuscule morceau du placenta appelé villosité chorionique est testé ;
– l’amniocentèse teste un petit échantillon de liquide amniotique entourant le bébé ;
– le dépistage néonatal 3 jours après la naissance du bébé par prélèvement sanguin.
Complications
La drépanocytose touche tous les domaines du médical et du paramédical. En effet les CVO entrainent une douleur très intense dont les morphiniques sont du domaine de la neurologie de même que les accidents vasculaires cérébraux. Le décollement de la rétine pour l’ophtalmologie, les plaies vasculaires pour la dermatologie, le syndrome thoracique aigu (STA) lorsque les alvéoles sont bouchés par les drépanocytes pour la pneumologie, la cholécystite et l’ablation de la vésicule biliaire, de la rate pour la chirurgie viscérale, la traumatologie pour les nécroses de la tête fémorale, les atteintes hépatiques, rénales…l’hématologie, etc…
La grossesse est un cas particulier car elle est considérée comme une grossesse pathologique et doit être surveillée.
La prise en charge psychologique est très importante.
Traitements de la drépanocytose
Traitements long court
La prise en charge de la drépanocytose est axée sur le traitement des CVO, des douleurs engendre ainsi que des complications induites. Des traitements quotidiens consistent en la prise en charge de la foldine et de la pénicilline à dose prophylactique.
Il existe des médicaments qui soulagent les patients en évitant les crises mais ce sont des traitements au long court.
Thérapie transfusionnelle
La transfusion sanguine est la thérapie de choix pour traiter l’anémie sévère. Cette anémie peut être aigue suite à une hypertrophie de la rate ou une infection.
Il est important de noter que ces transfusions récurrentes peuvent entraîner une surcharge en fer, d’où l’importance d’une thérapie de chélation du fer pour réduire l’excès de fer dans les organes concernés.
Traitement curatif
Le seul traitement qui consiste en la guérison de la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse ou du sang de cordon ou de la thérapie génique.
Prévention de la drépanocytose
Le traitement de la drépanocytose passe aussi par les mesures de prévention qui consistent en une bonne hygiène de vie, tout ce qui pourrait être fait pour éviter les CVO ou réduire leur fréquence. Ainsi, les personnes vivant ou souffrant de la drépanocytose doivent :
- prendre les médicaments quotidiennement ;
- être à jour des vaccinations ;
- respecter les consultations ;
- faire une visite annuelle chez l’ophtalmologiste ;
- faire l’échographie Doppler transcrânienne ;
- bien s’hydrater donc boire beaucoup d’eau ;
- éviter les écarts brusques de température, donc de ne pas avoir trop chaud ou trop froid ;
- ne pas porter des vêtements trop serrés ;
- vivre dans des endroits bien aérés ;
- bien se nourrir ;
- avoir une bonne hygiène dentaire ;
- éviter d’aller dans des endroits à haute altitude où le niveau de l’oxygène dans l’air est faible ;
- pratiquer des activités physiques adaptées et les faire à son rythme ;
- éviter les activités de combat ;
- se laver régulièrement les mains ;
- éviter ou maîtriser toute situation de stress ;
- éviter toute situation de fatigue ;
- etc…